Mengenal Penyakit Tangier, Kondisi Kurangnya Kolesterol Baik Akibat Kelainan Gen

Halo Dokter

Kesehatan / Halo Dokter 1664 Views comments

Saat ini semakin banyak yang terserang penyakit jantung. Sebagian besar, memang akibat gaya hidup yang tidak aktif dan pola makan yang buruk, sehingga membuat kadar kolesterol jahat naik dan kolesterol baik menurun. Ketika itu terjadi maka seseorang akan sangat mudah kena serangan jantung. Namun, tahukah Anda jika kondisi kadar kolesterol yang tak regular bisa dialami sejak lahir? Ya, kondisi ini disebut penyakit tangier.

Apa itu penyakit tangier?

Kolesterol dapat dibagi menjadi beberapa jenis, antara lain trigliserida, excessive density lipoprotein (HDL) atau kolesterol baik dan low density lipoprotein (LDL) yang dikenal sebagai kolesterol jahat.

Penyakit tangier adalah masalah genetik yang membuat kadar kolesterol baik dalam tubuh turun drastis. mengakibatkan menurunnya kadar kolesterol baik (HDL) dalam darah secara signifikan. Normalnya, kadar HDL seseorang adalah minimal 40 mg/dL darah. Sementara pada penyakit tangier, kadar HDL tidak lebih dari 5 mg/dL.

Sebenarnya nama penyakit ini diambil dari nama pulau di daerah Virginia, Amerika Serikat, yaitu tempat pertama kalinya gangguan kesehatan ini ditemukan pertama kali.

Meski begitu, tangier adalah penyakit yang langka yang terjadi akibat adanya mutasi gen pada tubuh. Tangier juga merupakan penyakit keturunan yang bisa menyerang laki-laki maupun perempuan.

Apa tanda dan gejala penyakit tangier?

Pada keadaan regular, kolesterol baik akan membersihkan plak-plak yang berasal dari lemak jahat di sekitar pembuluh darah. Plak yang menumpuk bisa membuat aliran darah tersumbat dan akhirnya menimbulkan serangan jantung, bahkan stroke.

Nah, hal ini juga yang terjadi ketika seseorang tak memiliki kolesterol baik yang cukup. Plak akan terus menumpuk dan tidak ada yang membersihkan. Kondisi ini akan menimbulkan berbagai gejala seperti:

  • Tonsil besar dan berwarna oranye. Tonsil amandel pada penyakit Tangier biasanya berwarna oranye dan tampak membesar. Hal ini diakibatkan oleh deposit lemak pada bagian tubuh tersebut.
  • Gangguan fungsi saraf. Pembuluh darah saraf bisa jadi tersumbat akibat hal ini, sehingga sangat mungkin orang dengan tangier mengalami gangguan fungsi saraf.
  • Kornea mata jadi keruh. Kornea merupakan bagian hitam berbentuk lingkaran pada mata. Adanya deposit lemak pada kornea membuat bagian tersebut terlihat keruh, terutama terlihat pada tepi dalamnya.

Gejala lain yang timbul mungkin akan mirip seperti gejala penyakit jantung, stroke atau penyakit kronis lainnya. Bila Anda mengalami gejala tertentu, jangan ragu untuk segera periksa ke dokter.

Pengobatan penyakit tangier

Sampai saat ini, belum ditemukan terapi khusus yang dapat menyembuhkan penyakit tangier.

Pengobatan yang dilakukan sampai sekarang bertujuan untuk meningkatkan kadar HDL dalam darah. Strategi utama menghadapi penyakit tangier adalah dengan menjaga gaya hidup sehat dan menjaga food regimen rendah lemak.

Meski terdengar menyeramkan tapi orang dengan penyakit tangier dapat hidup hingga usia tua dengan syarat menjaga gaya hidup dan weight loss plan harian. Hal ini diperlukan agar tidak muncul penyakit-penyakit jantung dan pembuluh darah yang mematikan.

Baca Juga:

Bagikan artikel ini:

Direview tanggal: Maret 27, 2018 | Terakhir Diedit: Maret 27, 2018

Sumber

Puntoni M, Sbrana F, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier disease: epidemiology, pathophysiology, and management. Am J Cardiovasc Medicine. 2012;12(5):303-311.

Nagappa M, Taly AB, Mahadevan A, Pooja M, Bindu PS, Chickabasaviah YT, al. Tangier’s illness: An unusual explanation for facial weak spot and non-length dependent demyelinating neuropathy. Ann Indian Acad Neurol. 2016;19(1):137-139.

Per H, Canpolat M, Bayram AK, Ulgen E, Baran B, Kardas F, al. Medical, Electrodiagnostic, and Genetic Options of Tangier Disease in an Adolescent Woman with Presentation of Peripheral Neuropathy. Neuropediatrics. 2015;46(6):420-423.

Suetani RJ, Sorrenson B, Tyndall JDA, Williams MJA, McCormick SPA. Homology modeling and useful testing of an ABCA mutation causing Tangier disease. Atherosclerosis. 2011;218(2):404-410.

Comments